السبت، 9 أكتوبر 2021

معلومات حول متلازمة أبرت واسبابها واعراضها

تعتبر متلازمة  ابرت حالة وراثية نادرة تقفل فيها المفاصل في جمجمة الطفل حديث الولادة مبكرا جدا وهذا ما يسمى داء المشيميات في العادة تبقى المفاصل الليفية في جمجمة حديثي الولادة مفتوحة بعد الولادة للسماح لدماغ الطفل بالنمو وعندما تغلق هذه المفاصل مبكرا مع بقاء الدماغ في حالة النمو فان ذلك يدفع راس الطفل ووجهه الى شكل مشوه كما يؤدي الى تكون الضغط داخل جمجمة الطفل ويجدر بالذكر ان معظم الاطفال الذين يعانون من متلازمة ابرت لديهم اصابع  متصلة كما يمكن ان تكون اصابع اليدين والقدمين متشابكة او مدمجة في العظم ويستعرض المقال ابرز اعراض متلازمة ابرت وطرق الوقاية والتكيف معه





اعراض متلازمة ابرت
هناك الكثير من الاعراض التي تصاحب متلازمة ابرت وعادة ما تظهر الاعراض على الوجه والراس وتتشابه بين الاطفال المصابين بالمتلازمة ومن ابرز الاعراض الظاهرة على الوجه والراس ما ياتي

شكل الراس المتجه نحو الجزء العلوي

ظهور الراس اطول من المعتاد

شكل الجمجمة الضيقة من الامام الى الخلف

بروز الجمجمة في منطقة الجبهة






كما يمكن ان يشمل المرض او المتلازمة اعراض اخرى:

انتفاخ العيون واتساع المسافة بينها

احولال العين

ظهور الانف على شكل المنقار

الانف المسطح

صغر الفك العلوي

الاسنان المزدحمة وغير المتناسقة

التصاق اصابع اليدين والقدمين

ظهور اصابع اضافية

ظهور قصر في اصابع اليدين او اصابع القدم

تصلب المفاصل في الاصابع

التعرق الشديد

ظهور حب الشباب

فقد الشعر في الحاجبين او الراس على شكل بقع

وجود فتح في سقف الفم او ما يسمى بالحنك المشقوق

صوت مرتفع ومزعج اثناء التنفس







كما يمكن لمتلازمة ابرت ان تعمل على تكون بعض المضاعفات مع مرور الوقت وفيما ياتي ابرز تلك المضاعفات:

حدوث مشاكل في الرؤية
فقدان السمع
صعوبة في التنفس
التعلم البطيء
قصر القامة






اسباب متلازمة ابرت
تنتج متلازمة ابرت عن اختلال اثناء الحمل يسببه طفرة في جين معين قبل الولادة كما يمكن ان يحدث هذا عند الاطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمتلازمة او يمكن ان يرثوه من احد الوالدين ينتج الجين الذي حدث فيه الخلل بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية وهذا البروتين له العديد من الادوار المهمة في تطور الجنين بما في ذلك دور رئيس في الاشارة الى تطور خلايا العظام ولكن عندما تحدث هذه الطفرة الجينية يستمر الجين في ارسال الاشارة لفترة اطول من المعتاد مما يؤدي الى الاندماج المبكر للعظام في الجمجمة والوجه والقدمين واليدين كما يمكن ان تسبب الطفرات في هذا الجين العديد من الاضطرابات الاخرى ذات الصلة بما في ذلك متلازمة فايف ومتلازمة كروزون ومتلازمة جاكسون فايس





تشخيص متلازمة ابرت
غالبا ما يتم تشخيص متلازمة ابرت عند الولادة او في سن مبكرة سوف يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة  التي تؤثر على الراس والوجه واليدين والقدمين كما قد يقوم الطبيب باجراء تصوير شعاعي جمعي او تصوير مقطعي محوري للراس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية ويمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية ايضا للمساعدة في التشخيص








علاج متلازمة ابرت
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ابرت لذلك يجب على المصابين التكيف مع المرض وتعتبر الجراحة هي الحل الامثل في تصحيح الالتصاق والتشوهات الناجمة عن المتلازمة لمساعدة المرضى على التكيف ويشمل العلاج الجراحي تصحيح التشوهات في الوجه والجمجمة واصابع اليدين والقدميين وفيما ياتي ابرز الطرق الجراحية المستخدمة في تصحيح الاعراض والمساعدة على التكيف مع  متلازمة ابرت

الفصل بين اندماج عظام الجمجمة: يقوم الجراح بالفصل بين عظام الجمجمة المتصلة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيب بعض منها جزئيا عادةَ ما يتم اجراء هذه الجراحة عندما يتراوح عمر الطفل بين ستة وثمانية اشهر

تصحيح عظام الوجه: عند نمو الطفل تصبح عظام الوجه مرة اخرى غير متماثلة ويقوم الجراح بتصحيح العظام في الفك والخدين ويحولها الى وضع طبيعي اكثر ويمكن اجراء هذه الجراحة في اي وقت بين عمر الرابعة والثانية عشر كما قد تكون هناك حاجة لاجراء جراحة تصحيحية اضافية خاصة مع تقدم العمر

تصحيح التباعد بين العينين: يقوم الجراح بازالة جزء من العظم في الجمجمة بين العينين ويقوم بربط المسافة بين العينين ببعضها البعض

كما يمكن استخدام بعض العلاجات لتحسين حياة المريض ومنها ما ياتي:

استخدام قطرة العين خلال النهار مع مرهم العين في الليل هذه القطرات يمكن ان تمنع جفاف العين الذي يمكن ان يحدث في متلازمة ابرت

توفير اقنعة الاكسجين اثناء النوم في الليل نظرا لانسداد المجرى التنفسي عند المصابين بمتلازمة ابرت

استخدام المضادات الحيوية في الاطفال الذين يعانون من متلازمة ابرت لانهم معرضون لعدوى الاذن والجيوب الانفية التي تسببها البكتيريا بشكل اكبر مما يتطلب العلاج بالمضادات الحيوية

جراحة القصبة الهوائية او وضع انبوب التنفس في الرقبة وذلك يتم للاطفال الذين يعانون من انقطاع النفس الشديد

التنسيب الجراحي لانابيب الاذن للاطفال الذين يعانون من عدوى الاذن المتكررة بسبب متلازمة ابرت

مشاركة عن طريق
واتساب

0 komentar: