اكثر الامراض الوراثية شيوعا
الانيميا المنجلية
يحدث هذا النوع من امراض فقر الدم الوراثية نتيجة حدوث تغير في شكل كريات الدم الحمراء بحيث يصبح شكلها منجليا
يترتب على تغير شكل كريات الدم في هذه الحالة حدوث تدني في قدرتها على نقل الاكسجين
يحدث نقصان في كمية الاكسجين التي يتم نقلها عبر الدم الى اجزاء الجسم وهذا يخل بوظائف الجسم
تظهر اعراض المرض على شكل: حدوث فقر الدم المزمن تدني نشاط المريض حدوث التجلطات الشعور بالالم الحاد في المفاصل والعظام نقص في النمو اضافة الى مشاكل مختلفة في القلب
انيميا البحر الابيض المتوسط الثلاسيميا
يصنف هذا المرض على انه احد امراض فقر الدم المزمنة التي يكون تاثيرها على قدرة الجسم على تصنع كرات الدم الحمراء في الدم
في هذه الحالة فان مادة الهيموجلبين تكون غير قادرة على نقل الاكسجين للجسم
تتواجد انيميا البحر الابيض المتوسط على شكلين هما الفا وبيتا
تظهر اعراض المرض على شكل: فقدان الشهية تجاه الطعام اصفرار الوجه شحوب الوجه بشكل دائم عدم القدرة على النوم القيء والاسهال
مرض ضمور العضلات الشوكي (ويردنيج - هوفمان)
يصنف هذا المرض على انه احد الامراض الوراثية التي تصيب اعصاب الحبل الشوكي المتواجدة في العمود الفقري في جسم الانسان
تظهر اعراض المرض على هيئة ضمور في عضلات الاطراف بحيث يظهر ارتخاء شديد في العضلات
يترتب على ارتخاء العضلات حدوث مشاكل في البلع والتنفس
يوجد المرض بثلاث انواع خفيفة ومتوسطة وشديدة وكل منها تكون مختصة بفترة معينة من العمر
نصائح لتفادي انجاب اطفال مصابين بالامراض الوراثية
ينصح بالابتعاد عن زواج الاقارب خاصة في حالات وجود امراض معينة في العائلة
عند التخطيط للحمل فانه ينصح بتجنب الحمل فوق سن الاربعين حيث ان احتمالية حدوث اختلال في عدد الكروموسومات تزداد بعد هذا العمر
تعتبر طفل الانابيب احد التقنيات التي تجنب انجاب اطفال مصابين بامراض وراثية حيث يقوم الكادر الطبي المعني بذلك باجراء المناسب واختيار الحيوان المنوي والبويضة اللذان لا يحملان عيوبا جينية
بعد انجاب الطفل فانه يجب الحرص على اجراء الفحوصات الدورية والمتابعة بشكل مستمر للاطمئنان على حالة الطفل
الانيميا المنجلية
يحدث هذا النوع من امراض فقر الدم الوراثية نتيجة حدوث تغير في شكل كريات الدم الحمراء بحيث يصبح شكلها منجليا
يترتب على تغير شكل كريات الدم في هذه الحالة حدوث تدني في قدرتها على نقل الاكسجين
يحدث نقصان في كمية الاكسجين التي يتم نقلها عبر الدم الى اجزاء الجسم وهذا يخل بوظائف الجسم
تظهر اعراض المرض على شكل: حدوث فقر الدم المزمن تدني نشاط المريض حدوث التجلطات الشعور بالالم الحاد في المفاصل والعظام نقص في النمو اضافة الى مشاكل مختلفة في القلب
انيميا البحر الابيض المتوسط الثلاسيميا
يصنف هذا المرض على انه احد امراض فقر الدم المزمنة التي يكون تاثيرها على قدرة الجسم على تصنع كرات الدم الحمراء في الدم
في هذه الحالة فان مادة الهيموجلبين تكون غير قادرة على نقل الاكسجين للجسم
تتواجد انيميا البحر الابيض المتوسط على شكلين هما الفا وبيتا
تظهر اعراض المرض على شكل: فقدان الشهية تجاه الطعام اصفرار الوجه شحوب الوجه بشكل دائم عدم القدرة على النوم القيء والاسهال
مرض ضمور العضلات الشوكي (ويردنيج - هوفمان)
يصنف هذا المرض على انه احد الامراض الوراثية التي تصيب اعصاب الحبل الشوكي المتواجدة في العمود الفقري في جسم الانسان
تظهر اعراض المرض على هيئة ضمور في عضلات الاطراف بحيث يظهر ارتخاء شديد في العضلات
يترتب على ارتخاء العضلات حدوث مشاكل في البلع والتنفس
يوجد المرض بثلاث انواع خفيفة ومتوسطة وشديدة وكل منها تكون مختصة بفترة معينة من العمر
نصائح لتفادي انجاب اطفال مصابين بالامراض الوراثية
ينصح بالابتعاد عن زواج الاقارب خاصة في حالات وجود امراض معينة في العائلة
عند التخطيط للحمل فانه ينصح بتجنب الحمل فوق سن الاربعين حيث ان احتمالية حدوث اختلال في عدد الكروموسومات تزداد بعد هذا العمر
تعتبر طفل الانابيب احد التقنيات التي تجنب انجاب اطفال مصابين بامراض وراثية حيث يقوم الكادر الطبي المعني بذلك باجراء المناسب واختيار الحيوان المنوي والبويضة اللذان لا يحملان عيوبا جينية
بعد انجاب الطفل فانه يجب الحرص على اجراء الفحوصات الدورية والمتابعة بشكل مستمر للاطمئنان على حالة الطفل