يعد الكرموسوم او المعروف بالصبغي chromosom احد اهم تراكيب النواة في الخلية وهو عبارة عن عصيات توجد داخل جميع انواع الخلايا النباتية والحيوانية وتتكون من المادة الوراثية DNA بالاضافة الى مجموعة من البروتينات تسمى الهيستونات والهدف من الكرموسوم هو حفظ المادة الوراثية في النواة ويوجد عدد ثابت من الكروموسومات في الخلية وتنتقل من جين لآخر لنقل الصفات الوراثية وفي حال حدوث اي خلل في الكروموسومات سواء في عددها ام ترتيب الجينات فيها فغالبا ما سيؤدي الى مشاكل صحية عديدة وفي هذا المقال سيتم التحدث عن خلل الكروموسومات وعلاجه
خلل الكروموسومات وعلاجه
تحتوي جميع خلايا جسم الانسان على عدد ثابت من الكروموسومات وهو ٤٦ كرموسوما ويتم الحفاظ على هذا العدد من جيل لآخر عبر الانقسام المنصف الذي يحدث للخلايا الجنسية فالحيوانات المنوية والبويضات تحتوي على ٢٣ كرموسوما وعند التقاء الحيوان المنوي مع البويضة وتخصيبها تنتج البويضة المخصبة التي تحتوي على ٤٦ كرموسوما وهكذا يتم حفظ عدد الكروموسومات من جيل لآخر وفي حال حدوث خلل في عدد الكروموسومات او ترتيب الجينات فيها فسيؤدي الى مشاكل صحية خطيرة وابرز انواع خلل الجينات وعلاجها هو:
زيادة عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون وهي من ابرز الحالات المرتبطة بخلل الكروموسومات بحيث يتم اضافة نسخة ثالثة من زوج الكروموسومات رقم ٢١ وبذلك يكون عدد الكروموسومات للمصاب ٤٧ ولا يوجد لخلل الكروموسومات هذا علاج
نقصان في عدد الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر وهي من ابرز اختلالات الكرموسوم التي تصيب الاناث بحيث يتم حذف كرموسوم كاملا ليكون العدد الكامل للكرموسومات ٤٥ ولا يوجد علاج لهذا الخلل في الكروموسومات
حدوث خلل في ترتيب المواقع الجينية على الكروموسومات فقد يحدث حذف او اضافة او تغيير في ترتيب الجينات على الكروموسومات
تشخيص خلل الكروموسومات
غالبا ما يتم تشخيص خلل الكروموسومات في المرحلة الجنينية وقبل الولادة وذلك عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية او عن طريق اخذ عينة من السائل الامنيوسي وفي بعض الحالات لا يتم اكتشاف الاصابة الا بعد الولادة من خلال الاعراض المميزة والتغيرات على شكل للطفل وفي بعض الحالات لا يتم تشخيص الاصابة الا بعد مرحلة البلوغ بسبب عدم وضوح الاعراض
وبشكل عام يتم تشخيص جميع الاختلالات في الكروموسومات عبر فحص يسمى فحص الكروموسومات وفي هذا الفحص يتم اخذ عينة من الدم او الجلد او السائل الامنيوسي او عينة من المشيمة ثم يتم معالجتها بعدة تقنيات في المختبر وصبغها بصبغة خاصة ثم دراستها تحت الميكروسكوب وتصويرها وغالبا ما يستغرق هذا التحليل عدة اسابيع حتى تظهر النتائج ويعد من الفحوصاتِ التشخيصية الدقيقة لاختلالِ الكروموسومات
خلل الكروموسومات وعلاجه
تحتوي جميع خلايا جسم الانسان على عدد ثابت من الكروموسومات وهو ٤٦ كرموسوما ويتم الحفاظ على هذا العدد من جيل لآخر عبر الانقسام المنصف الذي يحدث للخلايا الجنسية فالحيوانات المنوية والبويضات تحتوي على ٢٣ كرموسوما وعند التقاء الحيوان المنوي مع البويضة وتخصيبها تنتج البويضة المخصبة التي تحتوي على ٤٦ كرموسوما وهكذا يتم حفظ عدد الكروموسومات من جيل لآخر وفي حال حدوث خلل في عدد الكروموسومات او ترتيب الجينات فيها فسيؤدي الى مشاكل صحية خطيرة وابرز انواع خلل الجينات وعلاجها هو:
زيادة عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون وهي من ابرز الحالات المرتبطة بخلل الكروموسومات بحيث يتم اضافة نسخة ثالثة من زوج الكروموسومات رقم ٢١ وبذلك يكون عدد الكروموسومات للمصاب ٤٧ ولا يوجد لخلل الكروموسومات هذا علاج
نقصان في عدد الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر وهي من ابرز اختلالات الكرموسوم التي تصيب الاناث بحيث يتم حذف كرموسوم كاملا ليكون العدد الكامل للكرموسومات ٤٥ ولا يوجد علاج لهذا الخلل في الكروموسومات
حدوث خلل في ترتيب المواقع الجينية على الكروموسومات فقد يحدث حذف او اضافة او تغيير في ترتيب الجينات على الكروموسومات
تشخيص خلل الكروموسومات
غالبا ما يتم تشخيص خلل الكروموسومات في المرحلة الجنينية وقبل الولادة وذلك عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية او عن طريق اخذ عينة من السائل الامنيوسي وفي بعض الحالات لا يتم اكتشاف الاصابة الا بعد الولادة من خلال الاعراض المميزة والتغيرات على شكل للطفل وفي بعض الحالات لا يتم تشخيص الاصابة الا بعد مرحلة البلوغ بسبب عدم وضوح الاعراض
وبشكل عام يتم تشخيص جميع الاختلالات في الكروموسومات عبر فحص يسمى فحص الكروموسومات وفي هذا الفحص يتم اخذ عينة من الدم او الجلد او السائل الامنيوسي او عينة من المشيمة ثم يتم معالجتها بعدة تقنيات في المختبر وصبغها بصبغة خاصة ثم دراستها تحت الميكروسكوب وتصويرها وغالبا ما يستغرق هذا التحليل عدة اسابيع حتى تظهر النتائج ويعد من الفحوصاتِ التشخيصية الدقيقة لاختلالِ الكروموسومات