السبت، 8 أغسطس 2020

أمراض الاطفال والرضع الجلاكتوز فى الدم







معلومات عن الجلاكتوز فى الدم عند الاطفال






يعرف وجود الغالاكتوز في الدم على أنه مرض وراثي نادر، ولا يستطيع الجسم عن طريقه وبسببه التعامل مع سكر الغالاكتوز. ومن المعروف انه يوجد الغالاكتوز في أجسامنا وفي العديد من الأطعمة التي نأكلها، وهو جزء من سكر تركيبته أكثر تعقيدا يدعى اللاكتوز.

قد تسبب عدم معالجة وجود الغالاكتوز في الدم فشلا في وظيفة الكبد و إعتام عدسة العين ومشاكل في النمو، وحتى الموت لدى تجمع المواد غير المرغوب بها في الجسم، وتحولها الى سموم. ويمكن اختبار وجود الغالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق فحص للدم فور ولادتهم؛ فإذا اتضح وجود الغالاكتوز في الدم لدى الطفل، فيجب ألا يأكل أيا من منتجات الحليب أو الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز.




إذا لم يتم تشخيص وجود الغالاكتوز في الدم لدى الطفل المصاب، فإن أعراض الإصابة ستظهر عليه بعد مرور بضعة أيام على شربه للحليب؛ وتتضمن هذه الأعراض التقيؤ والكسل والعصبية والتشنجات (الاختلاجات) واليرقان. ولكن، باتباع نظام غذائي مناسب وخال من الحليب ومشتقاته، يمكن للشخص المصاب بوجود الغالاكتوز في الدم أن يعيش متوسط عمره الطبيعي.













ما هو وجود الغالاكتوز في الدم؟




ينجم وجود الغالاكتوز في الدم عن عدم قدرة الجسم على التعامل مع سكر الغالاكتوز. ويشرح هذا القسم بيولوجية هذا المرض الوراثي.

تقوم التفاعلات الكيميائية في داخل الجسم بدفع الأنسجة والأعضاء للقيام بوظائفها بشكل صحيح؛ كما تساعد هذه التفاعلات الكيميائية على:




هضم الطعام.

تخزين الدهون والنشويات (الكربوهيدرات) لأجل الطاقة.

استخدام الطاقة المخزنة.




تساعد بعض التفاعلات الكيميائية على تحويل الطعام إلى طاقة، وتدعى هذه العملية بالاستقلاب، حيث ينتج الجسم مواد خاصة تدعى الإنزيمات، وهي تسمح بحصول هذه التفاعلات الكيميائية وغيرها من التفاعلات المشابهة.

توجد النشويات (الكربوهيدرات) والبروتينات والدهون في أنسجة الجسم وفي الأطعمة التي نتناولها؛ وهي تتكون من عدة أنواع من السكر، منها سكر الغالاكتوز ذو التركيبة البسيطة، وهو جزء من سكر ذو تركيبة أكثر تعقيدا يدعى اللاكتوز.

تحتوي جميع مشتقات الحليب على سكر اللاكتوز، حيث تقوم السكريات بتزويد الجسم بالطاقة، ويقوم الجسم بحرق الغلوكوز – السكر ذو التركيبة الأكثر بساطة – لتوليد الطاقة.

يحتاج الجسم إلى عدد من التفاعلات الكيميائية لكي يتمكن من التعامل مع سكر الغالاكتوز، وتدعى هذه العملية باستقلاب الغالاكتوز، وهي عملية تحتاج إلى نوع محدد من الإنزيمات. وتعد ناقلة يوريديل غالاكتوز -1- فسفات إحدى هذه الإنزيمات، والذي يؤدي نقصها إلى وجود الغالاكتوز في الدم.

هنالك 3 أنواع مختلفة لمرض وجود الغالاكتوز في الدم، يصنف كل نوع بحسب نقص أحد الإنزيمات المطلوبة لإتمام عملية استقلاب الغالاكتوز. وأكثر الأنواع شيوعا هو الذي ينجم عن نقص في إنزيم ناقلة يوريديل غالاكتوز -1- فسفات.




أما النوعان الآخران لوجود الغالاكتوز في الدم فهما أكثر ندرة، وينجمان عن نقص إنزيم كيناز الغالاكتوز أو نقص إنزيم إبيميراز غالاكتوز-6- فسفات.




إذا شرب الطفل المصاب بوجود الغالاكتوز في الدم الحليب، فإن جسمه لن يتمكن من استقلاب الغالاكتوز بسبب النقص في مستويات بعض الإنزيمات؛ وعندها تتجمع المواد غير المرغوب بها في جسم الطفل متحولة إلى سموم. ويمكن أن يسبب ذلك أضرارا في الكبد والدماغ والكليتين والعينين، كما يمكن لوجود الغالاكتوز في الدم أن يكون مميتا في بعض الأحيان.







أعراض الجلاكتوز فى الدم



يتم تشخيص وجود الغالاكتوز في الدم عند القيام بالفحوصات التي تجرى للأطفال حديثي الولادة عادة في المستشفى؛ فإذا كان الطفل مصابا بوجود الغالاكتوز في الدم، ولم يخضع للفحوصات، فإن أعراض المرض ستظهر بعد مرور أيام على شربه للحليب.




لا يستطيع جسم الطفل المصاب بوجود الغالاكتوز في الدم التعامل مع الغالاكتوز، وبذلك تتجمع مواد غير مرغوب بها في جسمه متحولة إلى سموم. ويبدأ الطفل حينها بالتقيؤ، ويصبح أقل نشاطا، وقد يلي هذه الأعراض تشنجات (اختلاجات) وعصبية ويرقان.

















الأسباب الوراثية لوجود الجلاكتوز فى الدم



يعد وجود الغالاكتوز في الدم مرضا وراثيا، أي يحصل الطفل على جين المرض من أحد الأبوين. ويشرح هذا القسم الجانب الوراثي للمرض.




تعطي الجينات تعليمات للجسم لإنشاء مواد معينة، كما أنها مسؤولة عن الشكل، ولها علاقة وطيدة بالصحة؛ حيث يحتوي الجسم على آلاف الجينات.




لدى كل إنسان 23 زوجا من الصبغيات (الكروموزومات)، حيث تتوضع الجينات. ويقع الجين المسؤول عن وجود الغالاكتوز في الدم على الصبغي رقم 9، وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم )ناقلة يوريديل غالاكتوز -1- فسفات( الذي يساهم في عملية استقلاب الغالاكتوز.




إما أن يعمل جين وجود الغالاكتوز في الدم بشكل طبيعي، أو أن يكون مصابا بعلة ما (معيبا). وسندعو الجين السليم ”N” والجين المعتل ”d”.




لدى كل إنسان جينان اثنان لوجود الغالاكتوز في الدم، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويكون الطفل حديث الولادة مصابا بوجود الغالاكتوز في الدم إذا كان الجينان معيبين.













المعالجة الجلاكتوز في الدم


لا تستطيع أجسام الأشخاص المصابين بوجود الغالاكتوز في الدم التعامل مع الغالاكتوز بشكل صحيح. لذا، تعتمد المعالجة على التقليل من مستوى الغالاكتوز في الجسم. كما يمكن القيام بذلك عبر الامتناع عن الطعام والشراب الذي يحتوي على الحليب ومشتقاته.




تحتوي بعض الأطعمة التي نتناولها على اللاكتوز الذي يحتوي بدوره على الغالاكتوز، حيث يشكل الحليب المصدر الأساسي لللاكتوز. لذلك، يساهم الامتناع عن الأطعمة التي تحتوي على الحليب في تخفيض نسبة الغالاكتوز في الجسم.




يتم إيقاف الحليب المحتوي على اللاكتوز عن الرضيع فور تشخيص وجود الغالاكتوز لديه، حيث يمكن إطعام الطفل حليب الصويا أو غيره من بدائل الحليب التي لا تحتوي على اللاكتوز. وتستمر معالجة وجود الغالاكتوز في الدم مدى الحياة، حيث يجب على المصابين به الامتناع عن كافة الأطعمة المحتوية على الحليب ومشتقاته طوال حياتهم.




يمكن تجنب الأعراض الشديدة لدى الأطفال من خلال عدم إطعامهم أيا من منتجات الألبان. ويعيش المصاب بوجود الغالاكتوز في الدم حياة طبيعية وصحية إذا واظب على نظام غذائي خال من منتجات الألبان.




لا يمكن تجنب بعض التأثيرات طويلة الأمد لوجود الغالاكتوز في الدم؛ فمثلا، قد لا يعمل المبيضان بشكل طبيعي لدى النساء المصابات، ومن الممكن أن تصاب تلك النساء بفشل في وظيفة المبيضين. كما يعاني بعض المصابين من كلا الجنسين من صعوبات في التعلم والنطق حتى إذا تم اتباع العلاج.

0 komentar: