متلازمة باتو، المعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 13، هي اضطراب وراثي خطير ينجم عن وجود نسخة إضافية من الصبغي 13 في خلايا الجسم. هذه الحالة تؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض والمشاكل الصحية. إليك الأعراض الشائعة لمتلازمة باتو:
1. العيوب الجسدية:
- تشوهات الوجه: مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
- صغر الرأس: (صغر حجم الجمجمة) والدماغ.
- تشوهات الأذن: أو الأذنين الصغيرة.
2. مشاكل في النمو:
- تأخر النمو: سواء النمو الجسدي أو العقلي.
- نقص الوزن عند الولادة.
3. مشاكل القلب:
- عيوب خلقية في القلب: مثل الفتحات في الجدار بين غرف القلب (الثقبة البطينية أو الأذينية).
4. مشاكل في الجهاز العصبي:
- نقص تطور الدماغ: (عدم تكوّن الأنسجة بشكل كامل).
- نوبات الصرع.
5. تشوهات الأطراف:
- إصبع زائد: (وجود أصابع زائدة على اليدين أو القدمين).
- قبض اليد: بإصبعين أو أكثر من الأصابع ملتصقة معًا أو مضمومة.
6. مشاكل في الجهاز الهضمي:
- عيوب في الأعضاء الداخلية: مثل الكلى والطحال والأمعاء.
7. مشاكل في الجهاز التنفسي:
- صعوبات في التنفس: قد تكون ناجمة عن تشوهات في الجهاز التنفسي.
8. مشاكل في العين:
- صغر حجم العين: أو مشاكل أخرى مثل العمى الجزئي أو الكامل.
9. تشوهات في الأعضاء التناسلية:
- عدم اكتمال الأعضاء التناسلية: في الذكور والإناث.
متلازمة باتو تعد واحدة من أكثر المتلازمات الصبغية خطورة، وغالبًا ما تؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة. معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لا يعيشون لفترة طويلة بعد الولادة، حيث أن نسبة كبيرة منهم يتوفون خلال السنة الأولى من حياتهم. ومع ذلك، هناك بعض الحالات التي يعيش فيها الأطفال لفترة أطول، ولكنهم يحتاجون إلى رعاية طبية متخصصة ومستمرة.