الجمعة، 17 سبتمبر 2021

ما هي الكروموسومات وعلاقتها بالحمل والولادة

الكروموسوم هو الجزء الصغير الذي يشبه الخيط والمتوضع في الخلية والذي يحمل المعلومات الوراثية على شكل جينات والميزة التي يتم فيها تحديد الكروموسومات عن بعضها هي قدرة الكروموسوم على الاكتناز -او الاحتواء- فمجموع الكروموسومات عند الانسان في الخلية الواحدة 46 كروموسوم ويبلغ طولها مجتمعة حوالي 200 نانومتر ولكن وبفرض تم حل هذه الكروموسومات وبسط جميع الجينات التي تحويها فان طولها يصل لما يقارب المترين اي ما يقارب 20 مليون ضعف طولها الاساسي ويلعب الكروموسوم دورا اساسيا في مساعدة تنظيم المواد الجينية اثناء انقسام الخلايا ويسمح لها بالتوضع داخل مكونات الخلية كالنواة ولذلك فان علاقة الكروموسومات والحمل اساسية اثناء النمو الجنيني للخلايا الاولية للانسان





الكروموسومات والحمل
تاتي الكروموسومات على شكل ازواج وبشكل طبيعي عند الانسان فان الكروموسومات توجد بعدد 23 زوج في كل خلية من خلايا الجسم اي 46 صبغيا -او كرموسوم- وبعد حدوث الالقاح فان الكروموسومات المشكلة لخلايا الجنين تاتي نصفها من الام -عن طريق البويضة- ونصفها تاتي من الاب -عن طريق النطفة- ولذلك فان جميع خلايا الجسم تحوي كامل عدد الصبغيات بخلاف الخلايا الجنسية الانثوية والذكرية فالبويضة غير الملقحة تحتوي على 23 صبغيا مفردا -وليس زوجا- وكذلك الامر بالنسبة للنطاف وذلك لتشكيل خلايا جنينية مشابهة لكل من الاب والام بعدد الصبغيات


وهناك صبغيان اثنان من الستة واربعين صبغيا الموجودة في الخلايا يحددان جنس الشخص وهما الصبغيان X وY ويدعى هذان الصبغيان بالصبغيان الجنسيان ويكونان على الشكل الآتي:


الاناث يملكن صبغيان جنسيان من نوع X اي 2X

الذكور يملكون صبغي جنسي X وصبغي جنسي Y اي XY


ودائما تعطي الام عن طريق البويضة التي تقدمها صبغي X اي ان كل البويضات يملكن صبغيا واحدا جنسيا وهو حصرا من نوع X بينما يقدم الاب عن طريق النطاف صبغيا جنسيا بنوع X او بنوع Y ولذلك فان الرجل او الاب هو المسؤول عن تحديد جنس الجنين بالكامل


وتدعى باقي الكروموسومات بالكروموسومات الجسمية ويمكن ان تدعى ايضا بزوج الصبغيات وترقم عادة الصبغيات الجسمية بارقامها من 1 الى 22






ما هو فحص النمط النووي
عند كون المراة حاملا فان هناك العديد من الفحوصات التي تجرى على الكروموسومات والحمل على حد سواء وذلك للكشف عن المشاكل الصبغية لدى الجنين في وقت باكر ومحاولة تدبيرها ومعرفتها قبل الولادة ان امكن ذلك وغالبا ما يتم هذا الامر عن طريق فحص النمط النووي حيث يقدم هذا الفحص عادة في الثلث الاول من الحمل ثم يعاد في الثلث الثاني من الحمل ومعظم النساء يحصلن على نتائج بحدود طبيعية ولا يحتجن للقيام باي فحوصات اخرى على الكروموسومات والحمل عندما تكون الفحوصات جميعها طبيعية ولكن عند كون احدى هذه الفحوصات غير طبيعية وتظهر علامات لمشكلة صبغية يمكن للطبيب ان يطلب اجراء فحوصات لاحقة لتاكيد الخلل وتحديد المشكلة الصبغية عند الجنين




ويحتاج الطبيب للقيام بهذا الفحص الى بعض خلايا الجنين ليجري عليها الدراسة الصبغية المطلوبة وهناك اكثر من طريقة تمكن للطبيب من الحصول على الخلايا الجنينية ويمكن ان يدعى فحص النمط النووي ايضا بفحص الصيغة الصبغية او فحص Karyotype -الكاريوتايب-





اضطرابات الكروموسومات والحمل
مع تطور التقنيات التي يمكن فيها كشف الشذوذات الصبغية اثناء الحمل اصبح لاضطرابات الكروموسومات والحمل عدة فحوصات يمكن فيها تحديد المشاكل الناجمة عن خلل في تعداد او في طبيعة هذه الكروموسومات فاحيانا يمكن ان ينشا الجنين ولديه صبغي زائد او صبغي ناقص او صبغي بشكل شاذ او وظيفة غير طبيعية ولذلك تتنوع اضطرابات الكروموسومات الجنينية كثيرا ومن هذه الاضطرابات ما ياتي:

متلازمة داون: وتحدث هذه المتلازمة عند حدوث تثلث في الصبغي 21 بدلا من كونه زوجا ويؤثر هذا الامر بشدة على تطور الطفل وقدراته وسيتم الحديث عن متلازمة داون لاحقا في هذا المقال

متلازمة ادوارد: وتحدث عند امتلاك الطفل صبغيا زائدا برقم 21 ويملك هؤلاء الاطفال الكثير من المشاكل التي غالبا ما تمنعهم عن الحياة لعمر يزيد عن السنة الواحدة

متلازمة باتو: وهي تثلث الصبغي 13 ويعاني اطفال متلازمة باتو من مشاكل قلبية والعديد من الاضطرابات العقلية ومعظم هؤلاء الاطفال لا يعيشون لاكثر من سنة واحدة

متلازمة كلاينفيلتر: وتحدث عند امتلاك الجنين الضكر لصبغي X زائد وبالتالي فهو يملك XXY بدلا من XY كصبغيات جنسية ويعاني هؤلاء الاطفال من تاخر البلوغ كما يمكن ان تترافق حالتهم بالعقم الدائم

متلازمة تورنر: يكون الجنين في هذه المتلازمة انثى بصبغي X ناقص فهي تملك X0 بدلا من XX وهي تعاني من مشاكل قلبية ومشاكل في الرقبة والنمو الطولي







تثلث الصبغي 21
تحدث متلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 من صبغيات الخلية الطبيعية وهذا يحمل معه العديد من التغيرات على مستوى التعلم وقدرات التحكم بالجسم ومن الحقائق العلمية التي تخص متلازمة داون ما ياتي:

تحدث متلازمة داون في ما يقارب واحد من كل 1000 طفل في البلدان النامية وواحد من كل 650 طفل في البلدان المتطورة وربما يعود هذا الامر لتاخر الانجاب في البلدان المتقدمة

اكثر من 80% من الاطفال المولودين بمتلازمة داون يولدون حاليا لامهات تحت عمر 35 سنة

نتيجة للتطور العلمي الحديث اصبح متوسط اعمار المصابين بمتلازمة داون ما يقارب 55 سنة

معظم المصابين بمتلازمة داون يعانون من تخلف عقلي خفيف الى متوسط ونسبة قليلة منهم تعاني من تخلف عقلي شديد

متوسط نسبة الذكاء -او IQ- عند اطفال متلازمة داون يقارب درجة 50 بينما الاطفال الطبيعيون تصل نسبة ذكائهم لحدود درجة 100

بعض حالات متلازمة داون شديدة للغاية بينما يستطيع بعض من يعانون منها ان يستمروا في التعليم المدرسي الطبيعي

مشاركة عن طريق
واتساب

0 komentar: